Dans une étude publiée en février 2026 dans la prestigieuse revue scientifique Science, Franck Martin – chercheur à l’Université de Strasbourg – et ses collaborateurs ont identifié un mécanisme biologique clé impliqué dans la forme génétique la plus fréquente de la maladie de Charcot. Deux modèles ont participé à cette découverte : des cultures cellulaires et des souris.
La maladie de Charcot, de son nom scientifique sclérose latérale amyotrophique, touche 6000 personnes en France et ne laisse à ces dernières qu’une espérance de vie d’environ 3 ans après apparition des symptômes. Cette maladie se caractérise par une destruction des motoneurones, des neurones qui sont au contact des muscles et qui permettent d’ordonner la contraction. S’en suit une paralysie progressive des muscles du corps et le décès du patient.
La cause et une potentielle solution
Des chercheurs sont parvenus à identifier une cause courante de cette maladie sous sa forme génétique : le gène C9ORF72, et plus précisément un bug dans le code qui le définit. En effet, chez certains patients, une séquence de ce gène est répétée anormalement. Cette anomalie perturbe le fonctionnement de la cellule. La conséquence est la production par la machinerie cellulaire de protéines neurotoxiques.
Les scientifiques se sont donc attelés à trouver une solution : celle d’empêcher l’ARNm produit à partir du gène de se transformer en protéines toxiques grâce à l’utilisation d’un outil de modification génique Nobelisé, CRISPR-Cas9. Sur des modèles de souris atteintes de la maladie de Charcot traités par thérapie génique, cette simple action a permis d’inhiber la production de ces protéines toxiques. Concrètement, les animaux présentent une amélioration de leurs fonctions motrices et cognitives. D’autres tests menés sur des cellules souches de patients reprogrammées en motoneurones ont montré que cette modification entraînait une amélioration de l’état de ces cellules.
Ne pas s’emballer
Ces résultats sont prometteurs, mais ils restent expérimentaux : ils ne signifient pas qu’un traitement est déjà disponible pour les patients. D’autres études restent encore à venir avant un premier essai clinique.
Actualité rédigée par Alan Dubois
